女嬰性器似陰莖 男嬰尿道下裂BB性發育異常 尿液診斷
【本 報訊】新生嬰兒出現先天性器官發育異常，嚴重影響日後成長，醫院管理局九龍中醫院聯網每月接獲一至兩宗個案。該聯網成立全港首個尿液類固醇圖譜診斷中心， 透過測試新生嬰兒尿液，只需四周便可知嬰兒是否患病，較將樣本送往海外測試需時數月為快，能及早為嬰兒治療。 記者：陳沛冰
伊利沙伯醫院病理學部顧問醫生石志忠表示，每 1,500名新生嬰兒便有一人先天性發育異常，主要是遺傳基因或染色體出現問題，亦有少數個案是因婦女懷孕時曾進食含荷爾蒙藥物。九中聯網兒科每月接獲一至兩宗個案。
四周有結果 及早治療他指，性發育異常主要因先天性腎上腺增生，引致類固醇 21──羥化酶缺乏。新生女嬰因體內男性荷爾蒙較多，令女性性器官看似男性陰莖，「分唔到男同女」。新生男嬰會因缺乏腎上腺素，體內不能保存鹽份，令鹽份 及電解質大量流失，嚴重可致命。男嬰亦可能因而患上尿道下裂，小便位置不正常，每 300名男嬰就有一人患此病。石志忠表示，以往在海外進行血液測試診斷新生嬰兒是否患先天性發育異常，需時數月，而且要收集大量血液。該院 10多年前開始發展尿液類固醇圖譜測試技術，將尿液樣本在儀器進行純化及提煉等，分析尿液中的衍生物、酵素及荷爾蒙，從而得知嬰兒是否先天性腎上腺增生。 整個過程只需四周，情況危急可再縮短時間，及早治療。
每年可提供 300個測試該中心 08年測試近 200個樣本， 09年測試了 220個，新技術還可診斷病人是否患腎上腺皮質癌及腎上腺皮質腺瘤等。該中心每年可提供約 300個測試，亦接受其他醫院聯網轉介病人。除上述測試中心外，九龍中醫院聯網總監熊志添表示，本年度會成立綜合心臟專科護士診所，每年為心血管病人額外 提供 4,600個求診人次。綜合診所包括抗血凝診所，監察及調校病人抗凝血藥份量，減少病人使用抗凝血藥住院時間，及病人凝血功能轉差而再入院。聯網又成立肝 炎評估診所，篩選出無病徵但有肝纖維化的乙型及丙型肝炎病人，及早進行肝臟活組織測試，以診斷病人是否患肝硬化。
九龍中醫院聯網本年度服務計劃•成立首個尿液類固醇圖譜測試中心，為新生嬰兒診斷先天性發育異常問題•成立肝炎評估診所，篩選無症狀的肝纖 維化病人•成立綜合心臟專科護士診所，跟進服食抗凝血藥、心臟衰竭或通波仔手術後的病人•加強對護老院的末期癌症及老人癡呆症病人的支援，每年提供 800個服務人次名額資料來源：九龍中醫院聯網
石志忠表示，伊院新成立的尿液類固醇圖譜測試中心，只需四周便能診斷 BB是否患先天性發育異常。
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